Diagnostico

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La enfermedad se puede presentarse desde el nacimiento o en los primeras horas / días de vida y  se manifiesta por medio de cuadros de hipoventilación durante el sueño, su diagnóstico es muy lento y difícil por la falta de conocimiento de la enfermad.

Se puede diagnosticar clínicamente por medio de un estudio de sueño llamado polisomnografía que confirmará la presencia de apneas durante el sueño. Es muy importante realizar el estudio genético para confirmar el síndrome y determinar el genotipo y fenotipo. Por medio de la extensión de la mutación podremos conocer la gravedad y las afectaciones o posibles complicaciones.

En México no existe por el momento un laboratorio genético que realice el estudio completo del gen Phox2b, aunque podría existir alguno que tenga algún convenio con algún laboratorio de otro país.

Algunos laboratorios que lo realizan es Estados Unidos son:

Ambry Genetics
Aliso Viejo, CA.
Ambrygen.com

Children’s Hospital of Philidelphia (CHOP) 
Philadelphia, PA.
www.chop.edu

Rush University Medical Center (RUMC) 
Chicago, IL
www.rush.edu