qué es

El Síndrome de Hipoventilación Central Congénita, CCHS en inglés, es una enfermedad muy poco frecuente, incurable y potencialmente mortal. Afecta directamente a la respiración de la persona ya que “olvida” respirar o su respiración es superficial, dependiendo de su grado de afectación esto puede ocurrir mientras se duerme o 24 horas del día.

Es una enfermedad crónica y genética del Sistema Nervioso Autónomo que controla las funciones involuntarias del organismo, entre otras funciones: la respiración, el ritmo del corazón, los movimientos del intestino, el movimiento de las pupilas y la temperatura corporal.

La respiración de personas con la enfermedad es una respiración superficial durante periodos de vigilia o de ausencia de respiración mientras se duerme, se está enfermo, concentrado y/o estresado, lo que genera niveles bajos de saturación de oxígeno (hipoxia) y la retención de CO2 (hipercapnia) 

  • Hay de 1,000 a 1,200 personas vivas en el mundo con la enfermedad
  • En México se conocen los casos de apenas 6 niños diagnosticados.
  • Se calcula que 1 de cada 200,000 nacimientos en todo el mundo padece la enfermedad.

 

porque

Su nombre proviene de la mitología germánica y es una referencia al mito de Ondine, una ninfa de agua que tenía un amante mortal infiel. Él juró a ella que “cada respiración durante la vigilia sería un testimonio de [su] amor”, y al ser testigo de su adulterio, ella le maldijo que si él se quedara dormido, se olvidaría de respirar. Finalmente, se quedó dormido de puro agotamiento, y su respiración se detuvo.

 causas

En la mayoría de los casos es un trastorno congénito, pero puede ser también causado por un golpe severo en el cerebro o la médula espinal, como accidentes automovilísticos o alguna complicación en neurocirugía.

La mutación o alteración en el gen llamado Phox2B, encargado del desarrollo del sistema nervioso autónomo, genera la enfermedad. Esta mutación puede ser por herencia de los padres y en la mayoría de los casos se origina en el proceso de gestación denominada mutación de novo.