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Existen diversos grados de severidad de la enfermedad, algunas personas solo requieren ventilación nocturna y otros necesitan ventilación 24 horas. No existen medicamentos para tratar la enfermedad y tampoco existe la cura, es una enfermedad huérfana con poco apoyo financiero por parte del gobierno o de la industria farmacéutica.

El único tratamiento es el soporte ventilatorio para toda la vida y Todos los pacientes con el síndrome lo requieren para vivir.

El soporte ventilatorio puede ser:

  • Ventilación mecánica invasiva mediante la conexión a un ventilador a través de traqueotomía.
  • Ventilación mecánica no invasiva mediante la conexión a un ventilador a través de máscara facial
  • Marcapasos de diafragma o de nervio frénico.

Con un diagnostico temprano, la atención domiciliaria adecuada, el apoyo familiar y la supervisión médica, los pacientes pueden llevar vidas largas, plenas y productivas, prácticamente normales.

Es importante realizar pruebas y revisiones de rutina, así como algunos exámenes anuales para prevenir y actuar a tiempo.

Con los avances actuales en la tecnología médica de cuidados en el hogar, tales como ventiladores portátiles, oxímetros y monitores de CO2, se puede lograr a la salud óptima y muy buenos pronósticos las personas diagnosticadas con el síndrome.

La gran mayoría de los niños están haciendo progreso normal en el colegio y los adultos con vidas productivas en sus trabajos.